Meme Kanseri Nedir?

Meme Kanseri

Meme kanseri kadınlarda görülen kanser tipleri arasında birinci sırada yer almaktadır. Hayat boyu her 8 kadından birinin bu kansere yakalanma riski vardır. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon olan Avrupa kökenli kadınlarda meme kanseri görülme oranı %75, Afrika kökenli kadınlarda ise bu oran %50’dir. Hızla artan bu hastalığı önlemenin en etkin yolu erken tanıdır. Maalesef ülkemizde düzenli meme kanseri taraması yaptıran kadınların oranı %23 civarındadır. Bu oran Avrupa ülkeleri sıralamasında sondan 2. sırada yer alır. Eskiden genetik çeşitliliğin sadece Kalıtımsal Meme kanserine yol açtığı düşünülürdü. Ancak günümüzde genetik çeşitliliğin kalıtımsal olmayan meme kanserini de açıklayabildiği gösterilmiştir. Ancak bu genetik çeşitlilikler ve etkileri toplumlara ve coğrafi bölgelere göre değişkenlik gösterir. Bu projenin amacı da Türkiye ve Orta Doğu coğrafyasında kalıtımsal olarak meme kanseri riski taşıyan bireylerin meme kanserine yakalanma riskini belirleyebilen bir genetik çeşitlilik risk paneli oluşturmaktır. Diğer bir deyişle, bireyin genetik bilgisine bakarak meme kanserinin oluşma riskini ortaya koyan bir test hizmeti hazırlamak nihai hedefimizdir. Böylelikle yüksek risk taşıyan hastalar erken yaşta gözlem altına alınarak bu riskin azaltılması sağlanabilir. Bu amaca ulaşmak için literatürde meme kanseri ile ilişkilendirilmiş bütün genetik çeşitlilik risk faktörlerini toparlayacağız; sonra bunlar için Türk toplumu üzerinde doğrulama çalışmaları yapacağız. Böylelikle Türk toplumuna uygun bir meme kanseri paneli elde edeceğiz. Mevcut kanser belirteçleri için yapılan araştırmaların çoğu yurt dışında belirli toplumlar üzerinde çalışılmıştır. Oysa bu çalışmalar toplum spesifik olmalıdır. Örneğin rs7903146 polimorfizmi TCF7L2 geni üzerinde bulunur ve Eupedia veri bankasına göre gebelik diyabeti için biyobelirteç olarak kullanıldığı belirtilmiştir (23andMe). Öte yandan Online Mendelian Inheritance’in Man veri bankası verilerine göre bu biyobelirteç Japonya, İsveç, İzlanda, Meksika gibi ülkelerde doğrulanmıştır. Halbuki, 1000 Genomes veri bankasına göre, bu SNP Japonya’da %3, Çin’de %2,53 frekansı ile görülürken, İtalya’da %37, İspanya’da %40, Kuzey ve Batı Avrupa bloğu ülkelerinde %31 oranında görülmektedir. Tüm diyabet hastaların oranı İtalya’da %8,8, İspanya’da %8,7, Japonya’da %7,6 ve Çin’de %9,6’dır. Yani rs7903146 polimorfizmi Japonya ve Çin gibi bazı toplumlarda biyobelirteç olarak kullanılabilirken İspanya, İtalya gibi bazı toplumlarda biyobelirteç olarak kullanılamazlar. Hedef topluma özgü bir biyobelirteç çalışması yapmak ve hastalık test gen paneli oluşturmak çok gereklidir. Bir allelin bir gende farklı formlarda yer almasına polimorfizm denir. Tek nükleotid polimorfizmler (SNP) en sık rastlanan genetik varyasyonlardır. SNP’ler bulundukları genin sentezlediği proteinin yapısında değişikliğe neden olabilir; bu da hastalık sebebidir. Yapılan çalışmalarda görülmüştür ki küçük bir grup SNP, kanser hastalarında ortak olarak görülür ve bu SNP’ler kanser oluşumunda etkin rol oynar.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *